Genomik und Epigenomik |
Zukünftige Studien werden Einzelnukleotid-Polymorpismus-(SNP-)basierte genomweite Assoziationsstudien (GWAS), GWAS-Metaanalysen, genomweite Studien zu Copy Number Variants (CNVs) und Sequenzierung mit Zukunftstechnologie einschließen. Zwecks Erhalt aussagekräftiger Samplegrößen für SNP basierte GWAS haben sich nahezu alle bedeutenden psychiatrisch-genetischen Forschungsgruppen im Psychiatrischen GWAS Konsortium zusammengetan. Innerhalb dieses Konsortiums sollen so genannte "Mega-" und Metaanalysen durchgeführt werden. Die Untersuchung von CNVs hat sich als entscheidend für die Identifikation struktureller chromosomaler Variationen als rare Quellen für genetische Suszeptibilität von psychiatrischen Störungen wie Schizophrenie, Bipolarer Störung oder Autismus erwiesen. Sequenzierung mit neuesten technologischen Mitteln wird als die primäre Technologie zur Entdeckung seltener SNPs erachtet - sie könnte "Regions of interest" vorherbestimmen oder das komplette Genom untersuchen. Doch während die technologischen Möglichkeiten sich mit atemberaubender Geschwindigkeit entwickeln, wird der Erfolg jedweder zukünftiger genomischer Ansätze nichtsdestotrotz von anspruchsvollen Programmen zur Rekrutierung und Phänotypcharakterisierung abhängen. Einschlägiges Beispiel könnten Ergebnisse psychopharmakologischer Großstudien zu Response und unerwünschten Nebenwirkungen liefern. Dadurch, dass diese Studien relative große Effektgrößen erzielen, unterstreichen sie die Notwendigkeit pharmakogenetischer Studien. Kürzlich hat das Gebiet der Epigenomik durch deutliche Evidenz für die Involvierung epigenetischer Mechanismen und deren Zusammenwirken mit Umweltfaktoren bei der Ätiologie somatischer Störungen wie Krebs erhöhte Aufmerksamkeit auf sich gezogen. Hinsichtlich mentaler Erkrankungen verweisen post mortem Studien auf eine mögliche Rolle von epigenetischen Faktoren in der Ätiologie von Schizophrenie und Bipolarer Störung. Stress-induziertes Ungleichgewicht der Histonazetylierung könnte an der Transition der akuten adaptiven Response zur chronischen psychiatrischen Erkrankung beteiligt sein.